El crecimiento físico se refiere a los incrementos en estatura y peso y a otros cambios corporales que ocurren a medida que los niños maduran. Los niños difieren en su crecimiento y en su desarrollo durante la infancia. Al igual que los adultos, algunos niños son más altos y otros son más bajos. Algunos padres se preocupan por el crecimiento y el desarrollo de sus hijos.
Es por ello que muchos padres angustiados consultan con su médico para descartar algunas causas asociadas a problemas de crecimiento, sin embargo, es importante resaltar, que la mayoría de los niños de baja estatura o con retrasos en el desarrollo están sanos y son completamente normales.
No obstante, existen muchas enfermedades asociados a problemas de crecimiento, desde el punto de vista renal, una de ellas es la acidosis tubular renal (ATR), antes de hablar de acidosis tubular renal (ATR), es importante recordar las funciones de nuestros riñones, por lo que quiero resaltar principalmente tres de ellas:
- Filtrar la sangre y eliminar los productos de desecho de nuestro metabolismo por la orina
- Mantener la homeostasis de los electrolitos y el equilibrio ácido-base de los fluidos biológicos (Mantener normal el pH de la sangre y los electrolitos en la sangre)
- Producir hormonas para: la formación de los eritrocitos (glóbulos rojos), la regulación del metabolismo del calcio y para el control de la presión arterial.
La nefrona es la unidad funcional del riñón, y cada riñón está conformado por más de un millón de nefronas. A su vez las nefronas están constituidas por dos grandes porciones: los glomérulos, donde se filtra la sangre, y los túbulos en los que se regula la composición corporal (Acá suceden fenómenos importantes relacionados con mantener normal el pH de la sangre y los electrolitos en la sangre) por lo que cualquier alteración a este nivel llevara a una alteración en el equilibrio acido base y electrolítico.
En resumen, el riñón se encarga de producir orina y regular la acidez de la sangre. Cuando las personas tienen un pH sanguíneo muy ácido, se dice que tienen acidosis. Existen dos tipos de acidosis: una transitoria que puede ocurrir cuando por ejemplo alguien hace ejercicio y esto provoca un cambio temporal en el pH, y una crónica la cual es permanente y puede estar asociada a una ATR, de la cual hablare en detalle a continuación.
¿Qué es la ATR?
La ATR es una enfermedad hereditaria en la que se produce una proteína defectuosa que provoca un mal funcionamiento del riñón lo que conlleva a mayor acidez en la sangre. Es importante resaltar que la ATR es una enfermedad renal de muy baja prevalencia (es decir se presentan muy pocos casos) la población en general.
Existen dos variantes grandes de esta esta enfermedad: la ATR distal, que es cuando el riñón no puede eliminar el amonio excedente (ácidos no volátiles), y la ATR proximal, que ocurre cuando el riñón pierde grandes cantidades de bicarbonato en la orina, ambas condiciones conllevan a mantener de manera crónica un pH sanguíneo acido, lo cual no permite que la hormona de crecimiento actúe de manera normal, así como también de acuerdo al tipo de ATR existirá una eliminación anormal de algunos electrolitos o sustancias esenciales para mantener un adecuado crecimiento en los niños que la padecen.
Esta enfermedad hace parte del grupo de enfermedades tubulares renales y puede presentarse de manera aislada o asociado a otras enfermedades tubulares raras como la cistinosis y/o la diabetes insípida. Desafortunadamente la ATR es un padecimiento poco conocido por la comunidad médica, por lo que frecuentemente los niños con este síndrome renal tardan mucho tiempo en ser diagnosticados. La ATR también puede deberse a factores ambientales como son agentes tóxicos y algunos medicamentos, en cuyo caso es una ATR transitoria porque desaparece al retirar el agente que la induce.
¿Cuándo sospechar que un niño tiene una ATR?
La sospecha comienza cuando los padres o los médicos evidencia una deficiencia en el crecimiento, es decir bajo peso y talla o estatura para su edad, así como también otros síntomas como: episodios de deshidratación, vómitos frecuentes, estreñimiento o constipación, malformaciones en los huesos, pueden ser niños que generalmente orinan mucho o pueden tener debilidad muscular por los bajos niveles de potasio en la sangre y retraso en el desarrollo psicomotor.
¿Cómo hacemos el diagnóstico de una ATR?
El diagnóstico de la ATR no es fácil, en general aparece en promedio en el primer año de vida y se recomienda la evaluación de un nefrólogo pediatra para una adecuada aproximación diagnóstica, pues requiere la realización de pruebas de laboratorio especializadas para una adecuado enfoque clínico, inicialmente un médico o pediatra puede sospecharla por una gasometría arterial (tomada de muestra capilar – sin ayuno) que se encuentra alterada (en este caso con acidosis, es decir el bicarbonato en sangre bajo para la edad del niño) posterior a ello y después de haber descartado otras causas asociadas, se deben evaluar adicionalmente electrolitos en sangre y orina, así como también la función renal (descartando enfermedad renal crónica) y realizar una ecografía renal (para descartar nefrocalcinosis).
Es de gran importancia la detección de la ATR en los primeros meses de vida, para instaurar un tratamiento oportuno, dado que el control de la concentración de los electrolitos y el valor de pH de la sangre es fundamental para las funciones celulares, así como también la contracción del músculo, la excitabilidad neuronal y los procesos de señalización en las células, dependen de la concentración de los electrolitos en la sangre.
¿Existe tratamiento para una ATR?
El tratamiento de los pacientes con ATR es con álcalis para neutralizar la carga ácida en la ATR distal o reponer la pérdida de bicarbonato en la ATR proximal. Los álcalis que se recomiendan para el tratamiento de la ATR son el bicarbonato de sodio y el citrato de potasio, su nefrólogo pediatra debe ordenar el tratamiento respectivo pues la dosis se ajusta de acuerdo con el peso y la edad del paciente. En condiciones normales el 80% del bicarbonato se reabsorbe en los primeros segmentos tubulares (proximales) y el 20% de bicarbonato restante se reabsorbe en el asa gruesa de Henle y en los túbulos colectores de la nefrona. Es por ello por lo que los citratos suelen recomendarse a los pacientes con ATR distal (tipo 1) y en general a los pacientes con tendencia a formar cálculos. Mientras que en la ATR proximal (tipo 2) se excreta un porcentaje alto de bicarbonato en la orina por lo que los pacientes con este padecimiento requieren dosis más altas de bicarbonato de sodio. Con el tratamiento alcalino se ayuda a recuperar la homeostasis de todos los electrolitos en la sangre y en la orina, hoy en día se sabe que con el tratamiento alcalino adecuado y constante, los niños mejoran notablemente su crecimiento y los síntomas asociados a la misma, además de evitar las consecuencias de la acidosis metabólica sistémica crónica.
Para más información y dudas acuda a su especialista en nefrología pediátrica de confianza que estará dispuesto a resolverlas.
Dr. Richard Baquero Rodríguez
Pediatra Nefrólogo, Universidad de Antioquia, Hospital Universitario San Vicente Fundación
Docente Catedra del Departamento de Pediatría y Puericultura, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia
Presidente de la Asociación Colombiana de Nefrología Pediátrica, ACONEPE
TORRE MEDICA SALUD Y SERVICIOS – CONSULTORIO 1709 – 1808 – Calle 19A # 44-25 – Clínica del Prado – Ciudad del Rio – Medellín
TEL: 4797983 – 4187510 Redes sociales: @tunefrologoped1 (Instagram – Twitter) Tu Nefrólogo Pediatra (Facebook) – correo: tunefrologoped@gmail.com – www.tunefrologopediatra.com
